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Kearns-Sayre syndrome

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Mitochondrial disease
Mucopolysaccharidosis type 2
Cleft palate
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Spina bifida and other spinal dysraphisms
MODY
Neurofibromatosis type 1

3

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Dermatomyositis
Guillain-Barré syndrome

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

0221 4784313
0221 4783186
Website
Email

Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
Sprechstunde für seltene Uveitisformen
Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD

Corneal dystrophy
Uveitis
Juvenile glaucoma

11.5618175 48.1322485 Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Coenzyme Q10 deficiency
Pearson syndrome
Kearns-Sayre syndrome
Leber hereditary optic neuropathy
MELAS
Mitochondrial DNA depletion syndrome
Recessive mitochondrial ataxia syndrome
Sensory ataxic neuropathy-dysarthria-ophthalmoparesis syndrome
Barth syndrome
MERRF
Mitochondrial myopathy

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Tyrosinemia type 1
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Fabry disease
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

2

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Stargardt disease
Moebius syndrome
Achromatopsia
Retinitis pigmentosa
Congenital glaucoma
Choroideremia
Progressive cone dystrophy

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Phenylketonuria
Achondroplasia
Classic organic aciduria
Mitochondrial disease
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Sprechstunde für Hornhautdystrophien
Sehbehindertenambulanz
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Glaukom-Sprechstunde
Sprechstunde für Motilitätsstörungen

Corneal dystrophy
Usher syndrome
Bardet-Biedl syndrome
Fuchs endothelial corneal dystrophy
Optic pathway glioma
Congenital glaucoma
Meningioma
Cone rod dystrophy
Peters anomaly

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Familial bicuspid aortic valve
Friedreich ataxia
Genetic cardiac rhythm disease
Gaucher disease type 3
Familial long QT syndrome
Noonan syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Barth syndrome
Marfan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Leber hereditary optic neuropathy
Familial atrial fibrillation
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Rare cardiomyopathy

1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Mitochondrial disease
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Congenital myopathy
Intestinal polyposis syndrome
Muscular dystrophy
Cowden syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Ehlers-Danlos syndrome

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Refsum disease
Retinitis pigmentosa
Choroideremia
Bardet-Biedl syndrome
Usher syndrome
Best vitelliform macular dystrophy
Stargardt disease

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Mitochondrial myopathy
Dermatomyositis
Myotonic dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Poliomyelitis
Inclusion body myositis
Polymyositis

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Mitochondrial disease
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Congenital myopathy
Intestinal polyposis syndrome
Muscular dystrophy
Cowden syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Ehlers-Danlos syndrome

Care facilities 11

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Mitochondrial disease
Mucopolysaccharidosis type 2
Cleft palate
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Spina bifida and other spinal dysraphisms
MODY
Neurofibromatosis type 1

3

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Dermatomyositis
Guillain-Barré syndrome

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

0221 4784313
0221 4783186
Website
Email

Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
Sprechstunde für seltene Uveitisformen
Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD

Corneal dystrophy
Uveitis
Juvenile glaucoma

11.5618175 48.1322485 Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Coenzyme Q10 deficiency
Pearson syndrome
Kearns-Sayre syndrome
Leber hereditary optic neuropathy
MELAS
Mitochondrial DNA depletion syndrome
Recessive mitochondrial ataxia syndrome
Sensory ataxic neuropathy-dysarthria-ophthalmoparesis syndrome
Barth syndrome
MERRF
Mitochondrial myopathy

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Tyrosinemia type 1
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Fabry disease
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

2

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Stargardt disease
Moebius syndrome
Achromatopsia
Retinitis pigmentosa
Congenital glaucoma
Choroideremia
Progressive cone dystrophy

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Phenylketonuria
Achondroplasia
Classic organic aciduria
Mitochondrial disease
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Sprechstunde für Hornhautdystrophien
Sehbehindertenambulanz
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Glaukom-Sprechstunde
Sprechstunde für Motilitätsstörungen

Corneal dystrophy
Usher syndrome
Bardet-Biedl syndrome
Fuchs endothelial corneal dystrophy
Optic pathway glioma
Congenital glaucoma
Meningioma
Cone rod dystrophy
Peters anomaly

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Familial bicuspid aortic valve
Friedreich ataxia
Genetic cardiac rhythm disease
Gaucher disease type 3
Familial long QT syndrome
Noonan syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Barth syndrome
Marfan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Leber hereditary optic neuropathy
Familial atrial fibrillation
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Rare cardiomyopathy

1

Supportgroups 2

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Refsum disease
Retinitis pigmentosa
Choroideremia
Bardet-Biedl syndrome
Usher syndrome
Best vitelliform macular dystrophy
Stargardt disease

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Mitochondrial myopathy
Dermatomyositis
Myotonic dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Poliomyelitis
Inclusion body myositis
Polymyositis

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